Iperomocisteinemia : cause, effetti sulla salute, correlazione con altre patologie. Ne parliamo con il Professor Paolo Calabro’,  Cardiologo tra le eccellenze della Medicina.

Le analisi del sangue che solitamente si fanno di routine, non sempre contemplano anche la voce omocisteina, come ci conferma   il Professor Paolo Calabrò, direttore della UOC di Cardiologia Clinica a Direzione Universitaria e direttore del Dipartimento Cardio-vascolare dell’A.O.R.N Sant’Anna e San Sebastiano a Caserta, Professore Ordinario della Cattedra di Cardiologia, presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” :” Il dosaggio dell’omocisteina plasmatica non è un esame che va eseguito di routine, né “a tappeto” come test di screening, ma va effettuato su precisa indicazione medica”.

Il Professor Paolo Calabrò (Foto per gentile concessione del Professor Paolo Calabrò)

A conferma di ciò, dobbiamo aggiungere come:  “ Non tutti coloro che presentano valori superiori alla norma ne sono a conoscenza:  alcuni lo scoprono per caso, facendo esami ematochimici eseguiti in pieno benessere, altri nell’ambito di approfondimenti diagnostici a seguito di patologie cardio- e cerebro-vascolari”.

Vediamo di conoscere più da vicino l’omocisteina: “E’ un aminoacido essenziale che si forma a partire dalla metionina, e viene introdotto nell’organismo con l’alimentazione, principalmente attraverso il consumo di carne, uova, latte e legumi. L’omocisteina è un prodotto di scarto che di norma viene trasformato in sostanze utili per l’organismo, grazie all’azione di specifici enzimi e di alcune vitamine presenti nel sangue, in particolare le vitamine B6 e B12 e l’acido folico”.

Anche laddove si dovessero riscontrare alti livelli di omocisteina:  “  L’Organizzazione Mondiale della Sanità considera normali valori ematici di omocisteina, ottenuti dal semplice prelievo venoso, fino a 13 µmol/L”, c’è un atteggiamento che va evitato:  “ Avere elevati livelli di omocisteina, infatti,  non vuol dire essere “malati” tout court. L’iperomocisteinemia può essere causata da numerose condizioni, patologiche e non, per cui è cruciale affidarsi al parere del cardiologo per una valutazione più approfondita”

Nel caso in cui le concentrazioni plasmatiche superino i valori di  normalità, si parla di iperomocisteinemia :” Una condizione, questa, molto comune, tanto che si stima come il il 5-7% della popolazione generale presenti valori superiori alla norma”.

L’aumento dei valori di omocisteina possono essere legati sia:” Alla componente genetica che  può giocare un ruolo importante, sia lo stile di vita, oltre ad eventuali ed eventuali comorbilità

Le cause dell’iperomocisteinemia sono legate:”  Più spesso dalla sinergia di molteplici fattori, alcuni di questi non modificabili come la predisposizione genetica, il sesso e l’età, altri difficilmente modificabili o non modificabili, come gli stati patologici cronici e le terapie farmacologiche. I principali determinanti sono: carenza, principalmente alimentare, di vitamine del gruppo B quali B6, B12 e acido folico, stili di vita non salutari come inattività fisica, fumo, stress, abuso di caffè o alcol, deficit enzimatici ovvero difetti genici degli enzimi MTHF reduttasi ed MS),  età avanzata, condizioni patologiche (insufficienza renale), farmaci  quali ciclosporina A o metotressato.”

Come per tutti i valori elevati, anche un eccesso di omocisteina piò causare danni:L’eccesso di omocisteina comporta l’accumulo di sottoprodotti di scarto che alimentano processi infiammatori e stress ossidativo dell’intero organismo, causando squilibri nel sistema cardiovascolare e non solo (anche neurologico ed endocrino). Alcuni studi hanno dimostrato l’associazione tra l’iperomocisteinemia ed un aumentato rischio di aterosclerosi e di malattie cardio-vascolari. Tale associazione è sostanzialmente legata alla compromissione della funzione endoteliale, dell’aumento della proliferazione delle cellule muscolari lisce della parete vascolare, e dell’interferenza con la funzione piastrinica. Inoltre, l’iperomocisteinemia sembra essere un fattore di rischio per patologie neurodegenerative come la malattia di Alzheimer, oltre che una spia di fragilità ossea ed osteoporosi.


L’iperomocisteinemia è spesso correlata ad altre patologie:
Quelle che più frequentemente determinano un aumento dei valori plasmatici di omocisteina comprendono l’insufficienza renale, l’obesità, l’ipotiroidismo, il diabete mellito, l’ipertensione arteriosa, l’ipercolesterolemia. Anche l’utilizzo di alcuni farmaci ne può aumentare i livelli, tra cui la ciclosporina A, il metotrexate, la carbamazepina e la fenitoina.
I maggiori rischi, legati ad alti livelli di omocisteina nel sangue,:” Possono essere correlati ad una maggiore probabilità di incorrere nello sviluppo di malattie cardiache e vascolari, come l’aterosclerosi, l’ictus e l’infarto del miocardio. Anche se il contributo dell’omocisteina nell’ambito di queste patologie acute sia ancora da chiarire, l’iperomocisteinemia rimane comunque una condizione da attenzionare ed approfondire soprattutto nell’ambito di una visita cardiologica”.

Chiediamo al Professor Calabrò se, anche nel caso di iperomocisteinemia, ci sia  una dieta da seguire per tenerla sotto controllo:
” È raccomandata una dieta varia che preveda abbondanti quantità di frutta, verdura, legumi, cereali integrali, e che garantisca l’adeguato fabbisogno di vitamine del gruppo B e di folati. Bisognerebbe inoltre prediligere cibi crudi, quando possibile, oppure cotti a vapore o a basse temperature, per evitare che i tempi di cottura prolungati o l’abbondante quantità di acqua causino la dispersione di questi micronutrienti. È bene inoltre limitare il consumo di caffè e di alcol.

Vediamo quando è raccomandabile assumere farmaci:”In presenza di concentrazioni molto elevate di omocisteina, oppure nei casi in cui una dieta varia ed uno stile di vita sano non siano sufficienti a riportare i livelli di omocisteina alla normalità, si può ricorrere ad una supplementazione di acido folico, vitamina B6 o B12. Questi sono disponibili sia in forma di integratori alimentari che di vere e proprie formulazioni farmacologiche (ne sono esempi il calcio mefolinato, la folina, la cianocobalamina, la piridossina, e la betaina) che possono essere assunte, in alcuni casi specifici, anche per via endovenosa o intramuscolare. La loro efficacia nel ridurre i livelli plasmatici di omocisteina è stata dimostrata, anche se le evidenze scientifiche sul loro possibile effetto sul rischio cardiovascolare rimangono controverse”.

La durata della somministrazione dell’acido folico, o della vitamina B6, B12,  dipende dalla causa determinante l’iperomocisteinemia  : “ La correzione dei livelli di omocisteina può essere efficacemente ottenuta con le strategie citate in precedenza (acido folico, vitamina B6 o B12). Tuttavia, la durata del trattamento dipende strettamente dalla causa determinante. In altre parole, se la causa sottostante non è modificabile (come nel caso di uno stato patologico cronico, non guaribile), i livelli di omocisteina possono aumentare nuovamente con la sospensione della supplementazione vitaminica. Pertanto non esiste una regola generale, ed una valutazione medica iniziale, seguita da controlli periodici, sono assolutamente fondamentali”.

Ringrazio il Professor Paolo Calabrò per la sua sempre squisita disponibilità e per il suo linguaggio chiaro che permette, anche a chi non ha conoscenze scientifiche,  di poter accedere con facilità alla complessa realtà del campo della medicina.

                                  Alessandra Fiorilli